| 이재철 성균관대학교 약학과 교수 연구팀이 확장성 심근병증의 발병원인을 규명하고, 이 매커니즘을 활용한 신약 개발 가능성을 제시했다.
확장성 심근병증은 심실의 확장과 수축 기능에 이상이 생긴 증후군이다. 국내의 경우 10만명 당 1~2명 발병하는 것으로 알려져 있으나 정확한 발병 원인은 세계적으로도 밝혀진 바가 없었다.
베일에 싸였던 ‘확장성 심근병증(Dilated Cardiomyo pathy, DCM)’의 발병 원인이 유전자 변이로 밝혀졌다. 이 돌연변이 유전자를 유전자가위 기술로 정상화하거나 변이로 인해 발생하는 체내 비정상적 신호전달체계를 약물로 억제하면 확장성 심근병증을 예방하고 치료할 수 있을 것으로 기대된다.
이재철 교수는 "이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용해 특정 질환을 실험실 수준(in vitro)에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여줬다.정밀의학 시대에 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 제시했다"고 밝혔다.
이 연구는 미국 스탠퍼드대학교와 공동으로 진행되었으며 세계적 권위지인 '네이처(Nature)' 에 18일자로 게재되었다.
진심으로 축하드립니다.
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